Apabila anak perempuan Donna Appell, Ashley, berumur enam tahun, dia berlari ke kedai untuk membelikannya pakaian ungu dengan barrette yang sepadan. Ia bukan untuk pesta ulang tahun rakan atau perayaan kelas. Ia adalah untuk lawatan terbaru mereka ke Institut Kesihatan Nasional.
Ia adalah tahun 1993, dan mereka pergi dari rumah mereka di Long Island ke Bethesda, Maryland, setiap bulan dalam tempoh dua tahun kerana Ashley menjadi "kes indeks" - atau kes pertama didokumentasikan-untuk Hermansky-Pudlak Sindrom. HPS adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang ditandai oleh albinisme, gangguan penglihatan, pendarahan yang berpanjangan, dan kadang-kadang fibrosis pulmonari-penyakit paru-paru yang membawa maut.
"Ini seperti uji bakat selama dua tahun, " kata Donna. Tiada ubat untuk HPS (masih belum ada) dan NIH belum lagi melakukan apa-apa penyelidikan.
Pada hari itu, Ashley akan melihat berpuluh-puluh doktor di pusingan besar. Pakaian ungu mungkin kelihatan seperti terperinci remeh, tetapi Donna cuba melakukan segala-galanya untuk meyakinkan orang-orang ini untuk mempelajari penyakit ini dan membantu bukan sahaja anak perempuannya, tetapi juga beberapa keluarga lain yang telah menemui mereka melalui rangkaian dia 'd bermula-dan beratus-ratus lagi yang belum lagi.
"Kami berada dalam tempoh dua tahun untuk membuat perbezaan untuk seluruh penduduk ini, " katanya. Sekiranya usaha mereka tidak berjaya, penawar akan lebih terasa lebih sukar difahami. Dan terasa seperti setiap lawatan, setiap interaksi, dan setiap "terima kasih" yang dihormati. Ashley menjadi kes indeks untuk penyakit itu, dan ibunya menjadi aktivis pertama sebagai pengasas Rangkaian HPS, bukan keuntungan pertama yang didedikasikan untuk menyokong orang dengan HPS dan menganjurkan untuk menyembuhkan. Lebih dua dekad kemudian, ia masih satu-satunya.
Dan vakum itu sebenarnya yang mendorong Donna untuk membuat perubahan kerjaya yang tidak dijangka selepas 20 tahun bekerja sebagai Jururawat Berdaftar. Apabila Ashley didiagnosis pada 18 bulan, doktor juga hampir tidak tahu tentang HPS. Ia beberapa bulan selepas itu, apabila Donna menemui sebuah katil penuh darah yang berasal dari popok anaknya, dia dan suaminya mula merasa seperti mendirikan organisasi itu adalah keputusan hidup atau mati.
"Saya tidak mahu duduk diam dan biarkan ini berlaku kepada kami, " kata Donna. "Ia adalah mekanisme penangguhan saya yang perlu saya cuba untuk memperbaikinya. Dan saya tidak mahu ia datang dan mendapatkan anak perempuan saya. "Tetapi ia bukan hanya mengenai anak perempuannya. "Kami sangat takut mati dengan pengalaman Ashley ketika dia dua tahun dan kami sangat terasing." Dia dan suaminya "tidak dapat membayangkan keluarga lain melakukan ini dengan sendirinya, " tambahnya. "Kami mahu memastikan tiada siapa yang bersendirian."
Ia bermula dengan penampilan di ceramah Sally Jessy Raphael dan penyenaraian di direktori majalah. Hari ini rangkaian mempunyai pendaftaran yang mengandungi lebih daripada 1, 200 orang dengan HPS dan telah menyokong banyak daripada mereka dan keluarga mereka melalui diagnosis dan selepasnya. Ahli-ahli datang bersama untuk persidangan tahunan, yang mula-mula diadakan di rumah Appells sebelum peristiwa menjadi terlalu besar dan terpaksa dipindahkan ke sebuah hotel. Ada satu konsert manfaat Krismas dan penggalangan dana di Festival Oyster di Long Island setiap tahun dan lebih baru-baru ini, lawatan tahunan ke Puerto Rico (di mana penyakit ini jauh lebih biasa). Dan usaha rangkaian telah menyebabkan penyelidikan di NIH dan di tempat lain.
"Saya faham bahawa saya bukan penyelidik, saya bukan saintis, saya bukan pemaju dadah di sebuah syarikat farmaseutikal. Saya seorang yang percaya, "kata Donna. "Jadi pekerjaan saya adalah untuk memastikan tanah itu subur. Seperti apa yang berlaku jika kita dapat menyembuhkan esok. Adakah rakyat saya bersedia masuk ke dalam percubaan ubat? "
Donna kini mempunyai kakitangan empat. Tetapi sebagai aktivis pertama dan pengasas organisasi tunggal datang dengan banyak tekanan. Dalam kira-kira tiga tahun sejak saya terakhir menemubualnya, rangkaian itu telah melihat 11 kematian. Rasanya seperti kehilangan generasi pertama, katanya, kerana mereka yang berusia 40 tahun tewas kepada penyakit paru-paru.
"Ia bukan hanya sukar kerana anda menonton rakan-rakan anda mati, tetapi sukar kerana anda adalah pengasas organisasi yang cuba mencari penawarnya, " kata Donna, yang menjadi ketua jaringan yang tidak berdosa selama dua setengah dekad. "Jadi anda rasa seperti anda membiarkan mereka turun, saya rasa saya membiarkan ibu mereka turun, " katanya. "Saya tahu secara intelektual saya bukan penyelidik atau orang yang akan mengetahui jawapannya tetapi saya orang yang mendapat harapan dan saya tidak dapat menyampaikannya, " tambahnya. "Kita sepatutnya menyembuhkannya. Kami sepatutnya keluar daripada perniagaan. "
Ini adalah kemas kini Donna bermula dengan kerana, seperti yang dia katakan, dia selalu suka mengakhiri catatan positif. Dan ada banyak berita baik juga. Setengah selusin pusat penyelidikan-di New York City, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville, dan Cincinnati-sedang melihat pesakit HPS sebagai sebahagian daripada kajian yang mencari untuk mengenal pasti penanda awal dan penyebab penyakit paru-paru maut, walaupun pengambilan peserta telah perlahan daripada yang mereka harapkan. Rangkaian ini berfungsi untuk membuat rancangan penyelidikan individu untuk ahli-ahlinya, jadi ia tahu siapa yang mahu terlibat dan bagaimana. Dan pada persidangan tahunan ke-25 pada Mac, ia memudahkan pengumpulan sampel untuk penyelidik dari lima institusi akademik yang berbeza.
"Sains tidak siap sehingga sains sudah siap, " kata Donna. "Ia perlu percolat. Ia perlu musimnya. Dan anda hanya perlu melakukan semua yang anda boleh untuk membuat tanah yang subur. "
Donna mungkin tidak akan pernah memberitahu anda sendiri ini, tetapi yang lain dengan gembira: Ia amat mengucapkan terima kasih kepada usaha beliau-dan rangkaian yang diciptanya, aktivis lain yang dia terinspirasi, dan penyelidik yang dimaklumkan dan dipujuknya-bahawa sains telah membuat banyak langkah ke arah bersedia. Dan apabila ia, ia adalah kerana dia bahawa tanah akan menjadi subur.